Unele mutații genice afectează alele recesive și se vor manifesta doar în stare homozigotă recesivă, apărând mai rar în populația umană (producând, de exemplu, boli genetice rare). Alte mutații genice afectează alele dominante și se vor manifesta atât în stare homozigotă dominantă, cât și heterozigotă, fiind mai frecvente în populație.